Ratones para luchar contra las enfermedades minoritarias

La inversión en investigación es clave en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de todo tipo de enfermedades, pero en el caso de las denominadas enfermedades raras –las que afectan a uno de cada dos mil ciudadanos– esa investigación es todavía muy limitada, ya que apenas se destinan recursos económicos debido a su baja incidencia.

Éste es precisamente el contexto en el que se enmarca la enfermedad mitocondrial minoritaria, denominada hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1, de la que sólo se conocen doce casos diagnosticados en el mundo. Tiene un origen genético y está causada por la mutación en el gen GFM, que provoca un fallo mitocondrial causante de un déficit energético de las células. Esta enfermedad afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona a gran velocidad, por lo que normalmente produce la muerte en los pacientes durante los primeros meses de vida.

estrategia terapéutica

«Al menos se conocen algunas cosas acerca de esta enfermedad, como su origen genético y su presentación clínica, cosa que no sucede con otras de similares características, pero al margen de esto ya no se han obtenido más avances para poder hacerle frente», señala Ramon Martí, quien lidera el grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Instituto de Investigación del Hospital la Vall d’Hebron, un proyecto de investigación preclínica de esta enfermedad, el cual ha sido posible gracias a un acuerdo entre Obra Social La Caixa, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Fundación Mencía, creada por los padres de una niña afectada por esta enfermedad rara mitocondrial. «El objetivo es generar un modelo animal, concretamente un ratón al que se le introduce la enfermedad para que desarrolle la mutación, gracias al cual se podrá estudiar cómo funciona, cómo se desarrolla, caracterizarla y probar nuevas estrategias terapéuticas», explica el doctor Martí. Además, este estudio preclínico, que durará cerca de tres años, contribuirá también a mejorar el conocimiento de otras enfermedades mitocondriales parecidas.

«El ratón modificado genéticamente estará siempre disponible para otros grupos de investigación», apunta el científico.

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